أم واحدة من بين ملايين الحالات سيحدث لجنينها خطأ هجائي في النيوكليتيدات، في الحامض النووي، وسوف يؤدي إلى وجود أحد الجينات في مكان خاطئ داخل الخريطة الجينية – التي تحتوي على ما يقرب من ثلاثة مليارات وحدة من الحامض النووي – سيولد الجنين طبيعيًا جدًا، طبيعيًا حتى يصاب بأحد الأمراض النادرة للغاية، نستعرض لك بعضها:

1- البروجيريا (الشيخوخة المبكّرة)

كلمة يونانية الأصل، (برو) تعني السابق لأوانه، و(جيريا) تعني التقدّم بالسن. إذ أن مريض البروجيريا يظهر بمظهر مسن في الـ 80 أو 90 من عمره. يُولد الجنين وما إن يبلغ شهره الثامن فقط ستكشف البروجيريا عن نفسها، سريعًا ستظهر عليه أعراض الشيخوخة؛ من هشاشة العظام إلى تساقط الشعر وتجعد البشرة وشحوب الجلد.

حينما يتخطى الطفل عتبة الرابعة سيتساقط شعره كاملًا وستهرم أعضاؤه الداخلية، رأسه ستكون أكبر قليلًا من جسده، أما وزنه فلن يتجاوز أبدًا 16 كيلوغرامًا، وطوله لن يبرح المتر مهما تقدم به العمر حتى المراهقة، مستوى الذكاء يكون طبيعيًا جدًا، بل ربما أعلى ممن لا يعانون المرض، وما أن يبلغ الخامسة عشر أو ما ينيف سيقضي نحبه بأزمة قلبية في الأغلب.

2- متلازمة بيْكَا

تشير «بيْكا» عند اللاتينيين إلى الغراب الذي يأكل كل شيء وأي شيء، وقد يبدو من الطبيعي أن يحب الأطفال اكتشاف العالم من حولهم عن طريق أفواههم، فيُقدمون على تذوق، أو مضغ أو ابتلاع أي شيء، يعتبر طعامًا أو غير قابل للأكل، وهذا شيء طبيعي.

لكن إن استمر الطفل على هذه الحال لمدة أكثر من شهر مستمر، فهنا يعتبر هذا الطفل مريضًا بمرض بيكا. هذا المرض يصيب كل الأعمار، من الجنسين، من كل الأعراق، ومن مختلف الحضارات مهما تباعدت بمستوى الحضارة والتقدم، لكنه يصيب فئات محددة؛ مثل الحوامل والأطفال في المراحل المبكرة، والأطفال الذين يعانون من التوحد، والأشخاص الذين يعانون من نقص وسوء التغذية؛ وخاصة نقص الحديد.

ليست هناك نظريات كثيرة كما كنت أطمح لتفسير هذه الظاهرة؛ فتلك النظريات جميعًا لا تعد مقنعة بالكامل، إذ تبقى بعض الشكوك تساور القارئ والباحث عن السبب في صحة تلك النظرية وقدرتها على التفسير.

3- خلل ليواندوسكي لوتز التنسجي

أعلن الأطباء بمستشفى العاصمة البنغالية دكا، أنه عُرضت عليهم طفلة عليها أعراض متلازمة الرجل الشجرة، ويعتقدون أنها أول أنثى تصاب بهذا المرض الغريب الذي توجد منه 4 حالات فقط في العالم.

وبدأت تظهر على وجهها قشور الأشجار منذ 4 شهور، ولم يعر الأب أهمية للأمر، لكن الأعراض تطورت بسرعة كبيرة، فقرر اصطحابها إلى العاصمة دكا بحثًا عن العلاج.

ينتج هذا الداء النادر عن طفرة جينية تتحول إلى مرض جلدي وراثي يرتبط مع ارتفاع مخاطر سرطان الجلد. وتبدأ الثآليل بالظهور في فترة الطفولة، ويعتقد أن تعرضها للشمس والأشعة فوق البنفسجية يلعب دورًا في تحولها إلى السرطان، وعادة ما يظهر سرطان الجلد على من هم في سن الثلاثين إلى الخمسين عامًا.

4- متلازمة اليد الغريبة

عبارة «اليد اليمنى لا تعلم ما تفعله اليسرى» تصبح حرفية لبعض الناس. حالة معروفة وصفت في الأدبيات الطبية حين عَمَد المخرج الإستثنائي (ستانلي كوبريك) إماطة اللثام عن تلك الحالة الغريبة في مشهد كوميدي أسود؛ هو «دكتور سترينجلوف» بشخصيته الغريبة وحركاته العصبية وكرسيه المدولب.

متلازمة اليد الغريبة هي حالة مزمنة يعاني فيها الإنسان من عدم القدرة على التحكم بحركات يده. هي عبارة عن أعراض ناجمة عن إصابة في المخ، وتتضمن هذه الحالة يدًا تتحرك بصفة مستقلة عن التحكم العقلي.

الإنسان المصاب بهذه المتلازمة يعاني من عدم القدرة على التحكم بحركات يده حيث تتصرف من تلقاء نفسها، ولكنها في نفس الوقت غير قادرة على السيطرة على تحركاتها. ولا يشعر الفرد أنها جزء من الجسم، بمعنى أن اليد تصبح كما لو كانت جسدًا قائمًا بذاته!

لا يوجد علاج لهذه الحالة سوى شغل اليد بوظائف أخرى.

5- متلازمة موبيوس

الطفل جيمس – البالغ من العمر 13 شهرًا – ولد مصابًا باضطراب عصبي يسمى متلازمة «موبيوس» وهي حالة نادرة تصيب طفلين من كل مليون في العالم، بحسب صحيفة «ديلي ميل» البريطانية. تلك الحالة التي تصيب عضلات الوجه بالشلل وعدم القدرة على تحريك العينين.

هؤلاء الأطفال المصابون بهذا المرض لا يضحكون ولا يبتسمون ولاحتى يعبسون فوجوههم ليس بها أي قسمات، ولا يستطيعون النظر يميناً أو يساراً، وصوتهم أجش يصعُب فهمه.

سبب المرض عدة مشكلات في الجهاز العصبي المركزي، مما يؤدي إلى صعوبات بصرية وكلامية ومشكلات سلوكية كتلك التي تنتج عن التوحد. وعندما وصف الأمريكي كانر هذا الاضطراب لأول مرة في بداية عقد الأربعينيات، فقد بدا التوحد وكأنه مرض نفسي؛ لأن الأطفال الذين يعانون منه ينسحبون إلى عالم الخيال.

الجدير بالذكر أنه تم تخصيص آخر فبراير (شباط) من كل عام ليكون يومًا عالميًا للأمراض النادرة، وذلك للعمل على زيادة الوعي العالمي بشأنها.

هذا المقال يعبر عن رأي كاتبه ولا يعبر بالضرورة عن ساسة بوست

المصادر

عرض التعليقات
تحميل المزيد